入院初期，顾奶奶被诊断为慢性心力衰竭急性加重、心房颤动。然而，在抗凝、利尿、改善心衰等常规治疗后，病情并没有按预期好转。

次日中午，心电监护突然报警：心率骤降至29次／分，血压跌至60～70／40～50mmHg。

医护团队立即启动抢救，予以补液、多巴胺升压等处理。

这是顾奶奶入院后遭遇的第一次危急情况。心血管科团队敏锐地意识到，这并不是一例普通的心衰。

心脏超声，发现罕见病线索

入院当天的急诊床旁心超给出了重要提示：左室肥厚，提示心肌淀粉样变可能。

心肌淀粉样变，也常被通俗地称为心脏“石化”。它的本质是错误折叠的蛋白质在心肌细胞间隙异常沉积，使原本柔软的心肌逐渐变得僵硬。

▲超声影像提示：心室壁呈向心性、对称性肥厚，心肌回声呈颗粒状增强，心肌内可见散在斑点状强回声，并伴有心包积液。

▲心肌应变提示 "心尖保留" 特征性改变。

为了进一步明确分型，团队立即完善血清学筛查：

入院第4周，基因检测报告：TTR基因杂合突变阳性。

顾奶奶最终确诊为转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变（ATTR-CA）。

这一罕见病的精准确诊，不仅挽救了患者生命，更为整个家族的健康管理指明了方向！也标志着我院心肌病诊断水平达到国内先进水平！

心肌淀粉样变是一种少见疾病，主要分为AL型和ATTR型。其中ATTR型与转甲状腺素蛋白相关。本例顾奶奶确诊的就是遗传型ATTR心肌淀粉样变。

由于TTR基因突变属于常染色体显性遗传，子女有50%的概率携带突变。本例中，顾奶奶的儿子和女儿均已检出同一突变。携带突变不代表一定发病，但仍建议长期规律随访，尽早发现潜在风险。