2026 年世界地中海贫血日宣传主题,不再隐藏:发现未确诊者,支持未被看见的群体。
普通贫血多是营养缺乏、失血等后天因素导致,而地中海贫血是遗传性血液疾病。
因体内一个或多个珠蛋白基因异常,导致珠蛋白合成出现障碍,进而引发终身性贫血,不会传染,只会遗传。
很多人以为地中海贫血只高发于广西等地,专家特别提醒:昆山地区也存在散发病例!日常血常规发现异常、有贫血家族史、反复头晕乏力人群,一定要及时做地中海贫血专项筛查,从源头避免重型地中海贫血患儿出生。
地中海贫血主要分为 α 地中海贫血和 β 地中海贫血两类,根据病情严重程度,分为三种类型,表现大不相同:
占地中海贫血人群绝大多数,无任何不适症状,不影响日常生活、工作和寿命。仅在血常规专项筛查中能发现轻微异常,无需特殊治疗,和健康人无异。
存在中度贫血,常伴随乏力头晕、面色苍白、轻度黄疸、肝脾肿大等症状。个体差异较大:轻症只需定期补充叶酸、偶尔输血即可;重症需长期规律输血 + 祛铁治疗,若干预不及时,会导致发育迟缓、免疫力低下。
重型 α 地中海贫血:胎儿孕期就出现全身水肿、重度贫血,大多胎死腹中,或出生后数小时内夭折,对孕妇身心伤害极大。
重型 β 地中海贫血:宝宝出生时无异常,3~6 个月后逐渐发病,出现重度贫血、黄疸、肝脾肿大,慢慢形成鼻梁塌陷、额头隆起的 “地中海贫血面容”,生长发育严重落后同龄人。若不规范治疗,大多未成年就会离世;终身输血、祛铁治疗,也会给家庭带来沉重的经济和精神负担。
很多人对地中海贫血有误区,刻意疏远地中海贫血患者及携带者。在这里郑重辟谣:地中海贫血不是传染病,日常接触、共同生活不会被传染。
它是典型的遗传病,若夫妻双方为地中海贫血基因携带者,就有概率生育出中重型地中海贫血宝宝,做好筛查防控是关键。
作为遗传性疾病,目前暂无根治特效药。临床治疗核心以控制病情、缓解症状、延长生存期为主。主流治疗方式:输血疗法、脾脏切除术、异基因造血干细胞移植。而基因治疗目前仍处于临床研究阶段,随着医疗技术不断进步,未来有望应用于地中海贫血临床根治。
地中海贫血无法药物根治,轻型无需治疗,中重型需终身干预,但完全可以提前预防。守住三道防控关卡,就能杜绝绝大多数重型地中海贫血患儿出生。
婚前、孕前筛查(最关键)所有适婚青年、备孕夫妻,务必主动做地中海贫血筛查。流程简单高效:先做血常规,结果异常再做血红蛋白电泳,高度可疑者进一步基因检测,明确自身是否携带地中海贫血基因。
产前诊断已怀孕的夫妻,若确诊为地中海贫血基因携带者,必须做产前诊断。孕 11~24 周通过绒毛穿刺、羊水穿刺等检测胎儿基因,判断是否为重型地中海贫血。一旦确诊,遵从专业医学建议,守住家庭幸福最后一关。
新生儿筛查宝宝出生后及时完成地中海贫血筛查,一旦确诊中重型地中海贫血,尽早开展规范治疗,延缓病情发展、减少器官损伤,改善孩子生长发育与生活质量。