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[随便说说]这类贫血,不传染,但会遗传! [复制链接]

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楼主  发表于: 昨天 16:28 , 来自:江苏省0==


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一个真实案例分享

15 岁的李同学,近期总感觉容易疲劳、频繁头晕,在家长陪同下前来昆山市第一人民医院就诊。结合李同学的症状和检查结果,血液内科医生高度怀疑地中海贫血,随即安排地中海贫血基因筛查,最终确诊为 β- 地中海贫血。

他看着血常规上偏高的红细胞数值,满心疑惑:红细胞都这么高了,怎么还会贫血呢?

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相信很多人都有同样的疑问:红细胞偏高,为什么还会贫血? 一起来听专家解答!

血液内科主任傅爱林:地中海贫血患者出现红细胞升高,并非身体健康的表现,而是一种病态代偿,主要原因有 3 个:

🔵 骨髓代偿疯狂造血 地中海贫血存在珠蛋白合成缺陷,红细胞天生寿命短、极易破裂溶血。身体长期处于慢性贫血、缺氧状态,会刺激骨髓拼命造血,大量幼稚红细胞被释放到血液中。

🔵 无效造血,劣质红细胞提前入血 骨髓内红系细胞异常增殖,大量还没发育成熟的幼红细胞,提前进入外周血液。虽然红细胞计数看着升高,但都是发育不全、容易破碎的 “不合格红细胞”,根本无法正常携带氧气。

🔵 小细胞低色素,数量凑数补供氧 地中海贫血是典型的小细胞低色素性贫血,单个红细胞本身体积偏小、携氧能力差。身体为了弥补供氧不足,只能拼命增加红细胞数量,用数量来代偿功能缺陷。


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2026 年世界地中海贫血日宣传主题,不再隐藏:发现未确诊者,支持未被看见的群体。



Q1

什么是地中海贫血?

普通贫血多是营养缺乏、失血等后天因素导致,而地中海贫血是遗传性血液疾病。

因体内一个或多个珠蛋白基因异常,导致珠蛋白合成出现障碍,进而引发终身性贫血,不会传染,只会遗传。

很多人以为地中海贫血只高发于广西等地,专家特别提醒:昆山地区也存在散发病例!日常血常规发现异常、有贫血家族史、反复头晕乏力人群,一定要及时做地中海贫血专项筛查,从源头避免重型地中海贫血患儿出生。

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Q2

地中海贫血分为哪些类型?

地中海贫血主要分为 α 地中海贫血和 β 地中海贫血两类,根据病情严重程度,分为三种类型,表现大不相同:

静止型 / 轻型地中海贫血

占地中海贫血人群绝大多数,无任何不适症状,不影响日常生活、工作和寿命。仅在血常规专项筛查中能发现轻微异常,无需特殊治疗,和健康人无异。

中间型地中海贫血

存在中度贫血,常伴随乏力头晕、面色苍白、轻度黄疸、肝脾肿大等症状。个体差异较大:轻症只需定期补充叶酸、偶尔输血即可;重症需长期规律输血 + 祛铁治疗,若干预不及时,会导致发育迟缓、免疫力低下。

重型地中海贫血

重型 α 地中海贫血:胎儿孕期就出现全身水肿、重度贫血,大多胎死腹中,或出生后数小时内夭折,对孕妇身心伤害极大。

重型 β 地中海贫血:宝宝出生时无异常,3~6 个月后逐渐发病,出现重度贫血、黄疸、肝脾肿大,慢慢形成鼻梁塌陷、额头隆起的 “地中海贫血面容”,生长发育严重落后同龄人。若不规范治疗,大多未成年就会离世;终身输血、祛铁治疗,也会给家庭带来沉重的经济和精神负担。

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划重点:不传染,只遗传!








很多人对地中海贫血有误区,刻意疏远地中海贫血患者及携带者。在这里郑重辟谣:地中海贫血不是传染病,日常接触、共同生活不会被传染。

它是典型的遗传病,若夫妻双方为地中海贫血基因携带者,就有概率生育出中重型地中海贫血宝宝,做好筛查防控是关键。



Q3

地中海贫血能彻底治愈吗?


作为遗传性疾病,目前暂无根治特效药。临床治疗核心以控制病情、缓解症状、延长生存期为主。主流治疗方式:输血疗法、脾脏切除术、异基因造血干细胞移植。而基因治疗目前仍处于临床研究阶段,随着医疗技术不断进步,未来有望应用于地中海贫血临床根治。


地中海贫血无法药物根治,轻型无需治疗,中重型需终身干预,但完全可以提前预防。守住三道防控关卡,就能杜绝绝大多数重型地中海贫血患儿出生。


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第一道防线:

婚前、孕前筛查(最关键)所有适婚青年、备孕夫妻,务必主动做地中海贫血筛查。流程简单高效:先做血常规,结果异常再做血红蛋白电泳,高度可疑者进一步基因检测,明确自身是否携带地中海贫血基因。


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第二道防线:

产前诊断已怀孕的夫妻,若确诊为地中海贫血基因携带者,必须做产前诊断。孕 11~24 周通过绒毛穿刺、羊水穿刺等检测胎儿基因,判断是否为重型地中海贫血。一旦确诊,遵从专业医学建议,守住家庭幸福最后一关。


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第三道防线:

新生儿筛查宝宝出生后及时完成地中海贫血筛查,一旦确诊中重型地中海贫血,尽早开展规范治疗,延缓病情发展、减少器官损伤,改善孩子生长发育与生活质量。

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地中海贫血防控,始于认知,重在行动

每一个生命都值得被温柔以待,每一个家庭都期盼孩子健康圆满。

在此呼吁:婚前必查、孕前必查、孕期必检,拒绝侥幸心理,一次简单的筛查,就能规避一生的遗憾,守护家庭安稳幸福。

坚持科学认知、早筛早防、规范救治,就能阻断重型地中海贫血遗传,让每个孩子远离病痛、向阳而生!

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专家介绍






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傅爱林

主任医师

PROFILE

血液内科副主任,血液病学硕士

擅长:疑难及部分罕见血液病的诊治

江苏省预防医学会血液病预防与控制专业委员会委员,江苏省研究型医院学会贫血分会委员,江苏省医学会血液学分会浆细胞学组成员,苏州市医学会血液病学分会委员,苏州市医学会血液病学分会浆细胞病、淋巴瘤学组成员,苏州抗癌协会血液肿瘤专业委员会委员,昆山市医学会血液病分会副主任委员

作者介绍






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张 弛

住院医师

PROFILE

血液病学硕士

擅长:多发性骨髓瘤及淋巴瘤的规范诊治



来源:昆山市第一人民医院



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